En Colombia continúan los avances para frenar el alzhéimer y una mujer en Antioquia sería la clave

Esta enfermedad es la forma más común de demencia, es incurable y aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad.

Un estudio de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Icesi de Cali, reveló que para 2020 alrededor de 260.000 colombianos mayores de 60 años tendrán alzheimer. Sin embargo, una de las regiones que más presenta casos de esta enfermedad es Antioquia.

Durante generaciones, cientos de habitantes de esa región desarrollaron una condición conocida como ‘mutación paisa’, una alteración en el gen de la presenilina 1 que hace que con un 99,9% de probabilidades desarrollen alzhéimer poco después de cumplir los 40 años.

Desde hace 30 años, el neurólogo colombiano Francisco Lopera descubrió esta situación, Antioquia se ha vuelvo el epicentro para buscar una cura o un tratamiento efectivo contra el alzhéimer hereditario.

“En Colombia conocemos ya unos 6.000 miembros de la misma familia, todos emparentados, que tienen esta mutación, así que podemos hacer estudios estadísticamente significativos para demostrar si un fármaco contra el alzhéimer funciona o no”, explica Kenneth Kosik, investigador de la Universidad de California en Santa Bárbara al periódico El País.

Una mujer ‘paisa’ que revierte el alzhéimer puede ser la clave para futuros tratamientos

El pasado mes de octubre (2019), la revista Nature Medicine reveló el caso de una paciente antioqueña que puede ser clave para desarrollar algún tratamiento contra el alzhéimer. Pese a que esta mujer tiene la ‘mutación paisa’, solo desarrolló un ligero deterioro cognitivo a los 70 años,  casi tres décadas después de la edad típica de inicio en los casos de alzheimer temprano.

Lo que diferenciaba a esta mujer de sus otros familiares es que además tenía dos copias de una variación genética conocida como ChristChurch, por el nombre de la ciudad de Nueva Zelanda donde se localizó por primera vez y que afecta al gen APOE3.

Los expertos no pudieron identificar a ningún otro familiar con ambas características, es decir, tener la mutación E280A y portar de dos copias de la APO3ch.

Este caso único abre una nueva puerta para tratamientos frente a la enfermedad de alzhéimer, basados más en la resistencia ante la patología que en la causa de la enfermedad. La investigación estuvo en manos de expertos del Hospital General de Massahusetts, en colaboración en el Instituto Schepens de Investigación Ocular dos  instituciones de Estados Unidos y la Universidad de Antioquia.

Las etapas de esta enfermedad son claves para frenarlo

El alzhéimer es devastador por muchas razones, comienza de forma silenciosa unos 20 años antes de que aparezca algún síntoma y una vez se diagnostica es demasiado tarde para revertirlo.

Según el profesor Javier Lopera, la enfermedad tiene 3 etapas: cuando no se tiene algún síntoma pero el cerebro de manera silenciosa sí, lo que dura mas o menos 25 a 30 años. El segundo es el deterioro leve, que es cuando la persona no tiene demencia pero sí algunos problemas de memoria y dura de 2 a 5 años. Finalmente, pierden la memoria y la autonomía, esta etapa dura entre 10 y 12 años. De acuerdo a lo anterior, el doctor indica que se puede prevenir en las dos primeras etapas.

“Estamos haciendo un estudio de prevención secundaria en 252 personas que forman parte de unas familias que tienen alto riesgo porque pueden haber heredado el gen que produce la enfermedad. Están recibiendo un medicamento desde el 2013 y finalizará en el 2022. Ahí podremos responder la pregunta de si ese medicamento funcionó o no”, expresó Lopera al mismo medio de comunicación.

Aunque el alzhéimer es hereditario, se puede reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad

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